CIE-10: E800
La porfiria eritropoyética congénita, también conocida como enfermedad de Günther, es un trastorno hereditario raro de la sangre que se manifiesta por una deficiencia en la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, lo que lleva a una acumulación de porfirinas en la piel y otros tejidos. Esto resulta en una extrema sensibilidad a la luz solar (fotosensibilidad), causando dolor, ampollas e incluso cicatrización en la piel expuesta a la luz. Puede afectar varios órganos y conduce a complicaciones como la hemólisis y problemas hepáticos.