CIE-10: E799
Esta categoría de trastornos comprende condiciones donde existe una disfunción en el metabolismo normal de las purinas y pirimidinas. Puede afectar la producción, degradación o reciclaje de estas moléculas. Los trastornos específicos varían mucho en sus manifestaciones y gravedad, desde síntomas leves hasta condiciones que ponen en peligro la vida desde el nacimiento.