CIE-10: E799

Trastorno del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas, no especificado

Esta categoría de trastornos comprende condiciones donde existe una disfunción en el metabolismo normal de las purinas y pirimidinas. Puede afectar la producción, degradación o reciclaje de estas moléculas. Los trastornos específicos varían mucho en sus manifestaciones y gravedad, desde síntomas leves hasta condiciones que ponen en peligro la vida desde el nacimiento.

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Sintomas
  • Hiperuricemia
  • Artralgias
  • Formación de cálculos renales
  • Retardo en el crecimiento
  • Problemas neurológicos en algunos trastornos específicos
Tratamiento
  • Tratamiento con fármacos allopurinol para la hiperuricemia
  • Terapia de reemplazo de enzimas en casos específicos
  • Manejo dietético para limitar la ingesta de purinas
  • Tratamientos de apoyo para síntomas específicos
Especialidades
  • Reumatología
  • Genética médica
  • Nefrología
  • Pediatría
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