CIE-10: E744

Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis

Los trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis incluyen una gama de enfermedades genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar el azúcar (glucosa) correctamente. Estas condiciones pueden resultar en una variedad de problemas metabólicos, afectando principalmente cómo el cuerpo convierte los alimentos en energía. El piruvato es una molécula clave en la metabolización de los carbohidratos y grasas, mientras que la gluconeogénesis es el proceso en el que el hígado produce glucosa a partir de fuentes que no son carboidratos, como las proteínas y las grasas.

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Sintomas
  • Fatiga
  • Debilidad muscular
  • Hipoglucemia
  • Problemas de crecimiento
  • Acidosis láctica
  • Problemas respiratorios
Tratamiento
  • Dietas especializadas bajas en ciertos carbohidratos o ricas en grasas
  • Suplementos nutricionales
  • Terapia de reemplazo enzimático en casos específicos
  • Manejo de la hipoglucemia
  • Cuidados de apoyo para síntomas específicos
Especialidades
  • Genética Médica
  • Endocrinología
  • Gastroenterología
  • Pediatría
  • Nutrición
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