CIE-10: E742
El trastorno del metabolismo de la galactosa es un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo las variantes clásicas como la galactosemia clásica, así como otras formas menos comunes. Estos trastornos se caracterizan por la incapacidad de convertir la galactosa (un azúcar presente en muchos alimentos) en glucosa, lo que lleva a la acumulación de galactosa y sus metabolitos en el cuerpo. Esto puede resultar en síntomas graves desde la primera infancia y, sin tratamiento, puede conducir a complicaciones neurológicas, hepáticas, y reproductivas, entre otras.