CIE-10: E740

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno

Las enfermedades del almacenamiento de glucógeno son un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios en los que hay un defecto en la formación o descomposición del glucógeno, lo que lleva a su acumulación anormal en el tejido muscular y, en algunos tipos, en el hígado. Esto puede afectar la capacidad de los órganos para funcionar correctamente.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Debilidad muscular
  • Fatiga
  • Hipoglucemia
  • Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia)
  • Problemas de crecimiento en niños
Tratamiento
  • Dieta especial baja en azúcares simples
  • Suplementos de vitaminas y minerales
  • Terapias de enzimas de reemplazo en casos seleccionados
  • Manejo de los síntomas específicos como la hipoglucemia
  • Trasplante de hígado en casos severos
Especialidades
  • Endocrinología
  • Gastroenterología
  • Genética médica
  • Pediatría
Otras enfermedades similares