CIE-10: E721

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados incluyen un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan el metabolismo de ciertos aminoácidos que contienen azufre, como la cistina, la homocisteína y la metionina. Estas afecciones pueden llevar a una variedad de problemas de salud, como daño cerebral, problemas en el crecimiento, y daños en los ojos y otros órganos.

Codigo

E721

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de visión
  • Fatiga
  • Debilidad muscular
Tratamiento
  • Dieta especial baja en proteínas
  • Suplementos vitamínicos
  • Medicación para reducir los niveles de aminoácidos tóxicos
  • Seguimiento y controles regulares
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Gastroenterología
  • Nutriología
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