CIE-10: E712

Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, no especificados

Este código se refiere a condiciones que afectan el metabolismo de los aminoácidos con cadenas laterales ramificadas, como la leucina, la isoleucina y la valina. Estos trastornos interfieren con la capacidad del cuerpo para descomponer estos aminoácidos, lo que puede llevar a una acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo. Los trastornos específicos pueden incluir, pero no están limitados a, deficiencias en las enzimas responsables de metabolizar estos aminoácidos. Este código se usa cuando no se especifica el trastorno exacto.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento
  • Problemas de alimentación en bebés
  • Letargo
  • Irritabilidad
  • Vómitos
  • Olor inusual en la orina o el cuerpo
  • Convulsiones
  • Problemas cognitivos
Tratamiento
  • Dieta restrictiva en aminoácidos de cadena ramificada
  • Suplementos nutricionales específicos
  • Control y seguimiento periódico de los niveles de aminoácidos en sangre
  • Tratamiento y control de síntomas específicos, como medicamentos anticonvulsivos
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Gastroenterología
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