CIE-10: E702

Trastornos del metabolismo de la tirosina

Los trastornos del metabolismo de la tirosina son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, en las que el cuerpo no puede metabolizar (descomponer) adecuadamente la tirosina, un aminoácido importante en la dieta. Estos trastornos son causados por deficiencias de diversas enzimas responsables de la descomposición de la tirosina. Un acumulamiento de tirosina y de sus metabolitos tóxicos puede llevar a problemas de salud, incluyendo daños en el hígado, los riñones, y el sistema nervioso.

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Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades en el aprendizaje
  • Problemas hepáticos
  • Alteraciones cutáneas
  • Problemas oculares
  • Debilidad muscular
Tratamiento
  • Dieta baja en proteínas y baja en tirosina y fenilalanina
  • Suplementación con vitaminas y minerales
  • Control y tratamiento de complicaciones
  • Asesoramiento genético
  • Tratamiento sintomático según la afectación de órganos
Especialidades
  • Genética Médica
  • Gastroenterología
  • Neurología
  • Endocrinología
  • Pediatria
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