CIE-10: E701

Otras hiperfenilalaninemias

Las otras hiperfenilalaninemias incluyen formas menos comunes y generalmente menos severas de aumento de fenilalanina en la sangre que no son clasificadas bajo la fenilcetonuria (PKU) clásica. Estas pueden variar en su presentación y severidad, dependiendo de la cantidad de actividad enzimática restante y los niveles de fenilalanina en la sangre. A diferencia de la PKU clásica, que es una condición genética heredada que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente el aminoácido fenilalanina, estas formas pueden no requerir tratamiento dietético tan restrictivo, pero aún requieren monitoreo y manejo para prevenir posibles problemas de salud.

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Sintomas
  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Problemas cutáneos
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
Tratamiento
  • Seguimiento de niveles de fenilalanina en la sangre
  • Dieta baja en fenilalanina
  • Suplementos de tirosina (en algunos casos)
  • Asesoramiento genético
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Nutrición y dietética
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