CIE-10: E250

Trastornos adrenogenitales congénitos con deficiencia enzimática

Este grupo de trastornos se caracteriza por una disfunción de las glándulas suprarrenales donde hay una deficiencia enzimática que afecta la síntesis de los esteroides suprarrenales. Esto conduce a una sobreproducción de andrógenos suprarrenales, lo cual puede resultar en una virilización o feminización, dependiendo del tipo específico de trastorno y del sexo del paciente. Los trastornos adrenogenitales pueden ser diagnosticados al nacimiento debido a anomalías genitales o más tarde en la vida debido a problemas en el desarrollo puberal.

Codigo

E250

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Virilización o feminización anormal
  • Alteraciones en el desarrollo de los genitales
  • Retraso o adelanto en el desarrollo puberal
  • Infertilidad
  • Problemas de crecimiento
Tratamiento
  • Terapia hormonal sustitutiva
  • Cirugía reconstructiva en casos de anomalías genitales
  • Asesoramiento genético
  • Seguimiento regular con pruebas de laboratorio para ajustar el tratamiento
Especialidades
  • Endocrinología
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Urología
  • Ginecología
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