CIE-10: E071

Bocio dishormogenético

El bocio dishormogenético es una condición en la cual la glándula tiroides se agranda y tiene dificultades para producir hormonas tiroideas de manera adecuada debido a una alteración en el proceso de hormonogénesis. Esta alteración es típicamente congénita, lo que significa que la persona nace con esta incapacidad para producir hormonas tiroideas de forma correcta. A menudo, esta afección es causada por defectos genéticos que afectan la síntesis de tiroglobulina o la oxidación del yodo, componentes cruciales en la producción de las hormonas tiroideas. Como resultado, puede haber un funcionamiento inadecuado de la tiroides desde el nacimiento, aunque algunos casos pueden no manifestarse hasta la infancia o la edad adulta.

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Sintomas
  • Crecimiento visible del cuello
  • Dificultad para tragar o respirar
  • Hipotiroidismo o hipertiroidismo
  • Fatiga
  • Aumento de peso o dificultad para perderlo
  • Intolerancia al frío
  • Piel seca y cabello quebradizo
Tratamiento
  • Suplementos de hormona tiroidea
  • Cirugía de tiroides en casos graves
  • Seguimiento clínico regular con análisis de sangre
  • Asesoramiento genético para familias afectadas
Especialidades
  • Endocrinología
  • Medicina Interna
  • Genética Médica
  • Pediatría
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