CIE-10: E030

Hipotiroidismo congénito con bocio difuso

El hipotiroidismo congénito con bocio difuso se caracteriza por un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides presente desde el nacimiento, lo que lleva a una producción insuficiente de hormonas tiroideas. Esta condición se asocia con la presencia de un bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides. El bocio difuso indica que toda la glándula está agrandada de forma uniforme. La causa subyacente puede incluir defectos genéticos, trastornos hereditarios de la producción de hormonas tiroideas, o la exposición intrauterina a ciertos medicamentos o yodo insuficiente.

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Sintomas
  • Bocio (agrandamiento del cuello)
  • Ictericia neonatal (piel y ojos amarillos)
  • Macroglosia (lengua agrandada)
  • Hipoplasia del esmalte dental
  • Retraso en el crecimiento
  • Retardo en el desarrollo
  • Estreñimiento
  • Piel seca
  • Letargo
  • Dificultad para alimentarse
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo hormonal tiroideo
  • Seguimiento regular con pruebas de función tiroidea
  • Asesoramiento genético para familias afectadas
  • Suplementación de yodo, dependiendo de la causa subyacente
Especialidades
  • Endocrinología
  • Pediatría
  • Medicina Interna