CIE-10: D814
El Síndrome de Nezelof es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por hipoplasia tímica y desorden en la inmunidad celular con una función inmune humoral relativamente intacta. Los pacientes presentan una susceptibilidad aumentada a infecciones, especialmente infecciones por hongos, virus y Pneumocystis jirovecii. La enfermedad se manifiesta típicamente en la infancia temprana.