CIE-10: D813

Deficiencia de la adenosina deaminasa [ADA]

La deficiencia de la adenosina deaminasa (ADA) es un trastorno autosómico recesivo raro que afecta el sistema inmunitario. Es una de las formas de inmunodeficiencia combinada severa (SCID). La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica para la enzima adenosina deaminasa, que resulta en una acumulación de metabolitos tóxicos para las células del sistema inmunológico, llevando a su destrucción.

Codigo

D813

Nivel

3

Capitulo

D50-D89
Sintomas
  • Infecciones recurrentes
  • Falta de crecimiento
  • Diarrea crónica
  • Neumonía
  • Candidiasis oral
  • Erupciones cutáneas
Tratamiento
  • Trasplante de médula ósea
  • Terapia génica
  • Tratamiento con enzima adenosina deaminasa pegilada (PEG-ADA)
  • Tratamiento profiláctico con antibióticos y antimicóticos
  • Inmunoglobulinas intravenosas
Especialidades
  • Inmunología
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Medicina Interna

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