CIE-10: D813
La deficiencia de la adenosina deaminasa (ADA) es un trastorno autosómico recesivo raro que afecta el sistema inmunitario. Es una de las formas de inmunodeficiencia combinada severa (SCID). La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica para la enzima adenosina deaminasa, que resulta en una acumulación de metabolitos tóxicos para las células del sistema inmunológico, llevando a su destrucción.