CIE-10: D640

Anemia sideroblástica hereditaria

La anemia sideroblástica hereditaria es un trastorno de la sangre caracterizado por la incapacidad de la médula ósea para incorporar hierro en los glóbulos rojos de manera adecuada, lo que lleva a la formación de sideroblastos en anillo (células precursaras de los glóbulos rojos con hierro depositado en forma de anillo alrededor del núcleo). Esto resulta en una producción insuficiente de glóbulos rojos sanos (anemia), causando que menos oxígeno sea transportado a los tejidos del cuerpo. Es una condición hereditaria, generalmente transmitida de manera X-ligada o autosómica recesiva.

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Sintomas
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Palidez o piel amarillenta
  • Esplenomegalia (bazo agrandado)
  • Disnea (dificultad para respirar)
Tratamiento
  • Transfusiones de sangre periódicas
  • Quelación del hierro para tratar la sobrecarga de hierro
  • Tratamiento con eritropoyetina en algunos casos
  • Trasplante de médula ósea en casos severos
Especialidades
  • Hematología
  • Genética Médica
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