CIE-10: D580

Esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria es un trastorno de los glóbulos rojos caracterizado por anemia hemolítica de severidad variable, esferocitos en el frotis de sangre periférica, aumento de la fragilidad osmótica de los eritrocitos en una solución de glucosa hipotónica y una respuesta favorable a la esplenectomía. Es una enfermedad genética, generalmente de herencia autosómica dominante, causada por defectos en las proteínas que conforman el citoesqueleto de los glóbulos rojos, lo que conduce a una mayor fragilidad y destrucción de estos en el bazo.

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Sintomas
  • Anemia
  • Fatiga
  • Palidez
  • Ictericia
  • Esplenomegalia (aumento de tamaño del bazo)
  • Crisis hemolíticas
  • Colesterolis biliares
Tratamiento
  • Esplenectomía (extirpación del bazo)
  • Suplementación con ácido fólico
  • Transfusiones de sangre en casos severos
  • Manejo de complicaciones como cálculos biliares
  • Terapia de supresión inmunológica en algunos casos
Especialidades
  • Hematología
  • Medicina general
  • Pediatría
  • Genética médica
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