CIE-10: D572

Trastornos falciformes heterocigotos dobles

Este trastorno se caracteriza por la herencia de dos copias mutantes de genes de hemoglobina diferentes, una de la hemoglobina S (HbS) y otra de una forma diferente de hemoglobina anómala (como HbC, HbD, HbE). Esto resulta en una forma de enfermedad de células falciformes que puede variar en gravedad, pero generalmente es menos severa que la anemia falciforme (HbSS), aunque más severa que los rasgos portadores. Estas enfermedades resultan en una anormalidad en la forma o funcionamiento de la hemoglobina, lo que lleva a una deformación de los glóbulos rojos bajo ciertas condiciones, lo que puede provocar episodios vaso-oclusivos y una gama de complicaciones clínicas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Episodios de dolor (crisis de dolor)
  • Fatiga
  • Palidez
  • Ictericia (coloración amarilla de la piel y los ojos)
  • Infecciones frecuentes
  • Retraso en el crecimiento
  • Visión borrosa o ceguera
Tratamiento
  • Administración de hidroxiurea para reducir el número de crisis vaso-oclusivas
  • Terapia con transfusiones de sangre para prevenir complicaciones
  • Uso de analgésicos para controlar el dolor
  • Terapia con oxígeno para pacientes con hipoxia
  • Trasplante de médula ósea en casos seleccionados
  • Vacunación y uso de antibióticos para prevenir infecciones
  • Suministro de ácido fólico para ayudar a la creación de nuevas células sanguíneas
Especialidades
  • Hematología
  • Medicina Interna
  • Pediatría
  • Atención Primaria
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